ما هي متلازمة روبنشتاين - تايبي:
🔹هي طفره جينيه في اغلب الحالات ( نقص في الذراع القصير للكرموسوم رقم 16) حالة غير وراثية.
🔹لديهم تشابه في الصفات الجسميه مثل
( قصر القامه - صغر حجم الوجه و بروز الجبهه - الشعر كثيف - انحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات )
سمات الوجه( العينان مائلتان للخارج وللاسفل - ارتخاء جفن العين العلوي - بروز الانف - الفم الضيق - ارتفاع سقف الحلق كبر حجم الاصبع الكبير و السبابه في اليدين و القدمين)
و تأخر في تطور جميع جوانب النمو
🔹يصيب الذكور و الاناث بنفس النسبه تقريبا
🔹احتمالية تكرار الحاله لنفس العائلة 1 لكل 1000
تعليقات
إرسال تعليق